Μια πρωτοποριακή μελέτη φέρνει στο φως μια απρόσμενη πτυχή της ανδρικής αναπαραγωγής: όσο αυξάνεται η ηλικία του άνδρα, οι γενετικές μεταλλάξεις στο σπέρμα του όχι μόνο πολλαπλασιάζονται, αλλά και ευνοούνται, αποκτώντας πλεονέκτημα στην παραγωγή σπερματοζωαρίων.
Η έρευνα, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature στις 8 Οκτωβρίου, πραγματοποιήθηκε από το Wellcome Sanger Institute σε συνεργασία με τη μελέτη TwinsUK του King’s College London και αλλάζει όσα γνωρίζαμε για τη σχέση ηλικίας και κληρονομικότητας.
Το φαινόμενο της «εγωιστικής επιλογής»
Οι επιστήμονες περιγράφουν το φαινόμενο ως «εγωιστική επιλογή» (selfish selection): συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο DNA των κυττάρων που παράγουν το σπέρμα αποκτούν πλεονέκτημα και πολλαπλασιάζονται με την πάροδο του χρόνου.
Με άλλα λόγια, το ίδιο το σπέρμα “προωθεί” μεταλλάξεις που ενδέχεται να προκαλέσουν σοβαρές παθήσεις στους απογόνους — όπως νευροαναπτυξιακές διαταραχές και κληρονομικούς καρκίνους.
Η τεχνολογία NanoSeq και τα εντυπωσιακά αποτελέσματα
Για την έρευνα χρησιμοποιήθηκε η τεχνολογία αλληλούχισης DNA NanoSeq, η οποία επιτρέπει εξαιρετικά ακριβή ανίχνευση μεταλλάξεων σε επίπεδο μεμονωμένου μορίου DNA.
Αναλύθηκαν δείγματα σπέρματος από 81 υγιείς άνδρες ηλικίας 24 έως 75 ετών.
Τα αποτελέσματα ήταν αποκαλυπτικά:
Περίπου 2% του σπέρματος ανδρών στις αρχές των 30 φέρει μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες.
Το ποσοστό αυξάνεται σε 3%-5% για μεσήλικες και ηλικιωμένους άνδρες.
Σε ηλικία 70 ετών, οι μεταλλάξεις αυτές εντοπίζονται σε 4,5% των σπερματοζωαρίων.
Η αύξηση αυτή δείχνει ότι ο κίνδυνος γενετικών ανωμαλιών στα παιδιά μεγαλώνει με την ηλικία του πατέρα.
«Κρυφός γενετικός κίνδυνος που μεγαλώνει με την ηλικία»
Ο καθηγητής Matt Hurles, διευθυντής του Wellcome Sanger Institute, τόνισε:
«Τα ευρήματά μας αποκαλύπτουν έναν κρυφό γενετικό κίνδυνο που αυξάνεται με την ηλικία του πατέρα. Κάποιες αλλαγές στο DNA όχι μόνο επιβιώνουν, αλλά ευνοούνται μέσα στους όρχεις, αυξάνοντας την πιθανότητα να μεταδοθούν στα παιδιά».
Η ερευνήτρια Dr Raheleh Rahbari πρόσθεσε:
«Το ανδρικό αναπαραγωγικό σύστημα είναι ένα δυναμικό περιβάλλον, όπου η φυσική επιλογή μπορεί να ευνοεί επιβλαβείς μεταλλάξεις — με συνέπειες για τις επόμενες γενιές».
40 γονίδια υπό παρακολούθηση
Οι ερευνητές εντόπισαν 40 γονίδια στα οποία εμφανίζεται αυτή η «εγωιστική» συμπεριφορά, πολλά εκ των οποίων σχετίζονται με αυτισμό, σχιζοφρένεια και καρκίνο.
Μέχρι σήμερα είχαν καταγραφεί μόλις 13 τέτοια γονίδια, κάτι που σημαίνει ότι το φαινόμενο είναι πολύ πιο εκτεταμένο απ’ όσο πιστευόταν.
Τι σημαίνουν τα ευρήματα για την πατρότητα
Αν και το ποσοστό των σπερματοζωαρίων με επιβλαβείς μεταλλάξεις αυξάνεται, αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι όλες θα οδηγήσουν σε γονιμοποίηση ή σε γέννηση παιδιού.
Πολλές μεταλλάξεις μπορεί να αποτρέψουν την επιβίωση του εμβρύου ή να προκαλέσουν αποβολή.
Οι ερευνητές επισημαίνουν ότι απαιτείται περαιτέρω μελέτη για να κατανοηθεί πλήρως πώς αυτές οι αλλαγές επηρεάζουν την υγεία των παιδιών και πώς μπορούν να ενσωματωθούν στα τεστ αξιολόγησης κινδύνου αναπαραγωγής στο μέλλον.